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一般描述：
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软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常性疾病；又称胎儿软骨营养障碍 |
| ，是以四肢和躯干长短不成比例的矮小畸形、四肢短小。躯干接近正常为特征。女性多于男 | |
| 性，有明显的遗传性和家族史。为常染色体显性遗传，也有不少人是由于基因突变所致。 | |
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诊断要点：
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四肢短小与躯干长短不成比例，呈软骨发育不全性侏儒形，即头大、鼻塌、下颌及前额突出 |
| 、颈短，臀部后突、腰前凸，骨盆前倾。 | |
| 智力、性征和肌肉发育均正常。 | |
| 手指呈车福样散开，手常不能摸及臀部。 | |
| 有的表现脊柱侧弯、甚至出现椎管狭窄、脊髓和神经症状。常伴有“O”型腿畸形。 | |
| X线表现：四肢长骨短粗而弯曲，在曲面的骨皮质明显增厚，干骺端扩大，中心凹陷，呈喇 | |
| 叭状，轮廓清楚，脊柱腰1－5正位片可见椎弓跟间距离逐渐变小，与正常逐渐变大相反； | |
| 侧位片显示椎管前后经变小，脊柱长度接近正常。骨盆小，骼骨翼略呈方形；头颅颅底狭小 | |
| ，颅盖扩大。 | |
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疾病辨析：
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软骨发育不良。 |
| 骨骺发育不良。 |
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