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一般描述：
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石骨症是一种少见的骨发育障碍性疾病，又称之为大理石骨病、周身性骨硬化症、粉笔样骨 |
| 、泛发性脆性骨硬化症。特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者骨髓腔封 | |
| 闭，造成严重贫血。本病常有家族性，为常染色体显性和隐性遗传。病变在胎内形成，可在 | |
| 出生后任何年龄发病。 | |
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诊断要点：
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石骨症分为良性型和恶性型，良性型为常染色体显性遗传，恶性型为常染色体隐性遗传。 |
| 良性型（成年型)多见于成年人，通常无症状或症状轻微，常因自发性骨折或X线检查时发 | |
| 现本病，无严重后果。 | |
| 恶性型（幼儿型)主要见于婴幼儿，患者对感染的抵抗力减低，病势急剧，常因严重贫血、 | |
| 脑积水和反复感染等原因而早期死亡。★ 进行性贫血，血小板减少，肝脾肿大，全身淋巴 | |
| 腺肿大，脑积水和自发性骨折为主要特性。骨折发生后愈合慢，塑性差。骨硬化导致颅底畸 | |
| 形，出现面瘫、失明。★ 少数患者可生存至儿童期，生长较慢，身材矮小，智力和性发育 | |
| 不良，常伴佝偻病、龋齿和骨髓炎。 | |
| 血清酸性磷酸酶增高，碱性磷酸酶正常，血清钙正常。 | |
| X线正常：全身骨骼广泛性硬化，呈无结构的密度增高，骨小梁消失，呈对称性分布。股骨 | |
| 后端及胫腓骨的远端受累最重。骨盆除密度增高外，骼骨翼有晕轮样、同心性扇形呈圆形致 | |
| 密带。椎体上下骨板增厚致密，中心区稀疏透亮，似“夹心蛋糕”。椎间隙不受影像。颅骨 | |
| 骨硬化主要在颅底。 | |
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疾病辨析：
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氟骨症。 |
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