|
一般描述：
|
遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为主要临床表现的慢性进行性变性病，常有家族性。 |
|
症状描述：
|
一、少年脊髓型遗传性共济失调：一般在5－18岁起病，少数可以到30岁发病。慢性起 |
| 病，逐渐加重。逐渐加重的步态蹒跚、笨拙、易跌倒，黑暗中症状更加明显。睑下垂、眼外 | |
| 肌麻痹、耳聋、前庭功能紊乱、癫痫、震颤麻痹、肌阵挛，以及发作性呕吐，呼吸节律异常 | |
| ，阵发性心动过速等植物神经功能紊乱的症状和体征。发育差，脊柱侧凸或后凸略形。深感 | |
| 觉缺损，但浅感觉正常或轻度减退。肢体共济失调，眼球震颤。 | |
| 二、遗传性痉挛性截瘫：常染色体显性遗传。通常在10岁后起病，男性多于女性。慢性起 | |
| 病，缓慢进展。两下肢力弱、发硬为最常见的主诉。单纯以两下肢发僵、腱反射亢进和步行 | |
| 困难的痉挛性截瘫称为单纯型痉挛性截瘫；在痉挛性截瘫基础上伴发眼、肌肉、锥体外系、 | |
| 皮肤等损害的称为复杂型痉挛性截瘫。病情进展缓慢，病程在30年以上才可能影响行动而 | |
| 完全瘫痪。 | |
| 三、遗传性痉挛性共济失调：为常染色体显性遗传。缓慢起病，大多在20－55岁之间起 | |
| 病。缓慢进展的步态不稳，走路易跌倒，两手逐渐出现动作笨拙、意向震颤而不能完成精细 | |
| 动作。构音障碍，语音音节断续、顿挫而呈暴发性。两下肢肌张力增高、腱反射亢进，双侧 | |
| Babinski征阳性，腹壁反射消失。视神经萎缩，视网膜变性、眼外肌活动障碍、眼 | |
| 睑下垂、眼球震颤，共济运动障碍，还可以伴发听力和吞咽障碍。 | |
| 四、β－脂蛋白缺乏症：β－脂蛋白缺乏症又称Bassen－Kornzweig综合征 | |
| 。主要临床特征为β－脂蛋白缺乏，脂肪吸收不良，棘红细胞增多，视网膜色素变性和共济 | |
| 失调。大约在6岁以后出现进行性共济失调，腱反射消失，病理征阳性和两下肢深感觉消失 | |
| 。也可伴发肌肉萎缩，眼球震颤、眼睑下垂，眼外肌麻痹和手足徐动，脊柱侧凸等征。 | |
| 五、毛细血管扩张症性共济失调：大多数在婴儿期起病。闭目难立征阳性。双上肢意向性震 | |
| 颤、眼震和假性球麻痹。可有吞咽苦难、膝反射消失。10－20岁左右出现手足徐动、肌 | |
| 张力不全。20－30岁左右出现脊髓受累，深感觉缺失，病理反射阳性。毛细血管扩张一 | |
| 般首先鉴于球结合膜，通常在4－6岁出现。〗皮肤早老、变薄、干燥和不规则的色素沉着 | |
| 。病儿通常到10岁左右因共济失调而不能行走。对数病儿因反复呼吸道感染或（和)伴发 | |
| 淋巴系统肿瘤而于青春期死亡。 | |
| 六、橄榄－桥脑、小脑萎缩：成年后起病，常以下肢发软、乏力、易跌倒为主诉就诊。逐渐 | |
| 出现双上肢精细动作不能，构音障碍，意向震颤。眼球运动障碍，视神经萎缩。晚期可见吞 | |
| 咽困难，部分病例伴发痴呆、尿失禁剂闪电样下肢疼痛、 | |
|
发病原因：
|
酶缺乏。免疫缺陷。病毒感染。分为脊髓型、脊髓小脑型和小脑型共济失调三个类型。 |
|
诊断要点：
|
发病缓慢，呈进行性发展。在一些病型中常有家族性。运动失调为主要临床症状，然后不同 |
| 的病例分别伴有锥体系、锥体外系症状，末梢症状剂脊柱弯曲、足略形等。病变类型与年龄 | |
| 的关系：★ 以小脑损害为主型，迟发性小脑皮质萎缩症，橄榄体脑桥小脑萎缩症等，多在 | |
| 50岁左右发病。脊髓小脑型，多在中年发病。左右发病。★ 脊髓小脑型，对燥中年发病 | |
| 。★ 以脊髓损害为主型，Friedreich型共济失调症、遗传性痉挛性截瘫等多在 | |
| 青春期前发病。 | |
|
实验室检查：
|
一、少年脊髓型遗传性共济失调：辅助检查：★ 脊柱检查可见略形；★ CT或MRI检 |
| 查可见脊髓变细，萎缩，小脑脑干不同程度萎缩；★ 血清，周围血细胞或皮肤呈纤维细胞 | |
| 培养中检测，丙酮酸脱氢酶活性降低。$Z三、遗传性痉挛性共济失调：CT或MRI检查 | |
| ，可见小脑和脑干萎缩。$Z四、β－脂蛋白缺乏症：血清中β－脂蛋白缺乏，胆固醇低于 | |
| 800mg/L，甘油三酯低至10－120mg/L，磷脂降低至330－969mg/ | |
| L。 | |
|
疾病辨析：
|
颅颈交界略形。运动神经元病。多发性硬化。 |
|
治疗方法：
|
肾元不足 脑髓亏损 |
| 证候：腰膝酸软或疼痛，站立不稳，步履不正，行走摇摆，两手笨拙，发音难辩，耳鸣耳聋 | |
| ，阳痿遗精，经少经闭，二便异常，舌淡，两尺脉弱。 | |
| 肾阳虚损 | |
| 证候：腰膝酸软，肢体发凉，阳痿，大便泄泻，面色苍白，精神萎靡，站立不稳，行走摇摆 | |
| ，两手笨拙，发音不清舌质淡，苔白水滑，脉沉迟。 | |
| 肾阴亏损 | |
| 证候：腰膝酸软，手足心热，咽干口燥，发音不利，失眠多梦，站立不稳，行走摇摆，经少 | |
| 经闭，遗经遗尿，舌红少苔，脉细数。 | |
| 肾元不足 封藏失职 | |
| 证候：腰膝酸软，站立不稳，行走摇摆，发音不利，小便频数，余沥不尽，遗尿失禁，夜尿 | |
| 频多，遗精早泄，脉虚无力，舌淡，两尺脉弱。 | |
| 肾元不足 脾气虚弱 | |
| 证候：腰膝酸软，站立不稳，行走摇摆，双手笨拙，少气懒言，神疲乏力，纳呆食少，智力 | |
| 低下，发音难辩，脉弱舌淡。 |
| 经论书籍： | 《经络全书》 | 《四圣心源》 | 《内经评文》 | 《灵枢悬解》 | 《素问悬解》 | 更多>> |
| 伤寒金匮： | 《伤寒说意》 | 《伤寒心法要诀》 | 《伤寒悬解》 | 《伤寒寻源》 | 《伤寒医诀串解》 | 更多>> |
| 诊治书籍： | 《脉诀刊误》 | 《脉诀乳海》 | 《脉理求真》 | 《脉确》 | 《脉象统类》 | 更多>> |
| 本草书籍： | 《本草崇原》 | 《本草从新》 | 《本草撮要》 | 《本草分经》 | 《本草纲目》 | 更多>> |
| 方言书籍： | 《洪氏集验方》 | 《华佗神方》 | 《回生集》 | 《本草分经》 | 《急救便方》 | 更多>> |
| 内科书籍： | 《中国医籍考》 | 《中风论》 | 《重订灵兰要览》 | 《重订广温热论》 | 《止园医话》 | 更多>> |
| 妇科书籍： | 《产宝》 | 《产鉴》 | 《妇科秘方》 | 《妇科秘书》 | 《妇科问答》 | 更多>> |
| 儿科书籍： | 《保婴撮要》 | 《保幼新编》 | 《慈幼便览》 | 《慈幼新书》 | 《达生编》 | 更多>> |
| 外科书籍： | 《金疮秘传禁方》 | 《救伤秘旨》 | 《立斋外科发挥》 | 《伤科补要》 | 《伤科大成》 | 更多>> |
| 五官书籍： | 《白喉全生集》 | 《白喉条辨》 | 《包氏喉证家宝》 | 《喉科秘诀》 | 《喉科指掌》 | 更多>> |
| 针灸书籍： | 《针经指南》 | 《针灸大全》 | 《针灸甲乙经》 | 《针灸聚英》 | 《针灸神书》 | 更多>> |
| 医论书籍： | 《思考中医》 | 《四圣悬枢》 | 《塘医话》 | 《推求师意》 | 《外经微言》 | 更多>> |
| 医案书籍： | 《马培之医案》 | 《奇症汇》 | 《三家医案合刻》 | 《邵兰荪医案》 | 《孙文垣医案》 | 更多>> |
| 综合书籍： | 《急救广生集》 | 《景岳全书》 | 《明医杂着》 | 《明医指掌》 | 《儒门事亲》 | 更多>> |
| 养生书籍： | 《食疗方》 | 《寿世传真》 | 《寿世青编》 | 《心医集》 | 《服食导饵》 | 更多>> |
| 其它书籍： | 《本草问答》 | 《疯门全书》 | 《厘正按摩要术》 | 《医暇卮言》 | 《圆运动的古中医学》 | 更多>> |
