从遗传病的发病过程看，有关遗传性疾病的防治可从4个方面来探讨：（一)基因水平；（二)酶水平；（三)代谢水平；（四)临床水平。
一般来说，遗传病发展到临床水平时，对已形成的临床症状已无法预防，治疗往往也为时太晚。所以应当从第三、第二甚至第一水平进行识别、控制，是最为理想的。从基因水平识别突变致病基因，并人为地改变异常基因的根治遗传病的工作，称基因工程或基因治疗。目前此水平在临床的尚难广泛应用，如从第二、第三水平上早期作出正确诊断，从而通过控制饮食或其他措施，调节代谢的平衡，达到治疗和预防遗传病的发病，这种控制或改变环境因素的防治方法，叫做环境工程。
环境工程防治遗传性疾病的关键：www.lindalemus.com（1)出生前即予确诊，进行产前治疗或在出生后开始治疗。（2)典型症状出现前予以确www.med126.com诊，尽量治疗。其治疗方法：（1)饮控制疗法：如蚕豆病禁食蚕豆及禁止使用非那西丁等药物，可控制发病。（2)药物治疗；（3)酶的补充、替代；（4)手术治疗；（5)对症治疗等。
就目前的治疗水平看，预防才是最根本的治疗措施。
