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您现在的位置: 医学全在线 > 中医理论 > 中医书籍 > 正文:第一节 囊扦维化
    

基因与疾病:第一节 囊扦维化

囊纤维化(CF)在今天的美国,是一种最常见的致命遗传性疾病,它使患者产生一种阻塞肺的厚而粘的肌肉,容易引起感染并出现终止在小肠起消化作用的胰腺酶阻滞。CF是由缺陷基因引起的,它编码于钠和氯(盐)输送者,该输送者是在肺和其它器官界线的上皮细胞中发现的。在这…

囊纤维化(CF)在今天的美国,是一种最常见的致命遗传性疾病,它使患者产生一种阻塞肺的厚而粘的肌肉,容易引起感染并出现终止在小肠起消化作用的胰腺酶阻滞。

CF是由缺陷基因引起的,它编码于钠和氯(盐)输送者,该输送者是在肺和其它器官界线的上皮细胞中发现的。在这种基因中找到几百个突变,所有这些突变通过上皮细胞产生钠、氯运输缺陷。CF临床表现的严重性直接与患者遗传特殊突变的特点有关。

由于在1989年发现CFTR,所以CF研究明显加快,1990www.med126.com年,科学家成功地克隆了正常的基因并在实验室把它加入到CF细胞中,校正钠、氯运输缺陷机制。这种基因治疗的技术在有限的患者中作了试验www.med126.com。然而,这种治疗并没有象原先期望的那么有效,在采用基因治疗之前,还需作进一步研究。同时,其它的实治疗也应证明有用于与CF的斗争。

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