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您现在的位置: 医学全在线 > 中医理论 > 中医书籍 > 正文:第二节 肾上腺脑白质营养不良症
    

基因与疾病:第二节 肾上腺脑白质营养不良症

肾上腺脑白质营养不良症(ALD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,它影响年青男孩的Lorenzo Odonwww.lindalemus.com/Article/e,它是在1993年的影片“Lorenzos oil”中报道的,在这种疾病中,失去了覆盖在脑神经上的脂肪(髓磷脂鞘),导致渐进性的神经功能丧失和www.lindalemus.com/s…

肾上腺脑白质营养不良症(ALD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,它影响年青男孩的Lorenzo Odonwww.lindalemus.com/Article/e,它是在1993年的影片“Lorenzo"s oil”中报道的,在这种疾病中,失去了覆盖在脑神经上的脂肪(髓磷脂鞘),导致渐进性的神经功能丧失和www.lindalemus.com/shiti/死亡。

具有ALD疾病的患者,因为不会以正常的方式通过酶来分解脂肪酸,所以在他们的脑和肾上腺皮质中累积了高级的饱和、非常长键的脂肪酸。当ALD基因在1993年被发现后,人们惊叹是对应的蛋白质而不是酶,事实上是输送蛋白质家系中的成员,。关于输送蛋白质如何对脂肪酸酶的功能起作用,就这点而论,非常长链高级脂肪酸如何引起神经纤维上髓磷脂的失落仍是一个谜。直到最近在酵母菌酵母啤酒中曾找到所有有关ALD蛋白质的输送者后,才为人类疾病开发了白鼠模型。对白鼠模型的研究和其它分子生物学有进一步理解并加快有效治疗的程序。

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