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神经病学:第五节 遗传性共济失调症(hereditary ataxia)

遗传性共济失调是一组以共济www.lindalemus.com/jianyan/失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。【病因】病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓、小脑、脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同,损害轻重程度不等,…

遗传性共济失调是一组以共济www.lindalemus.com/jianyan/失调为主要表现的中枢神经系统慢性变性疾病。

【病因】

病因不明,大多有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。病理变化以脊髓小脑脑干变性为主。周围神经、视神经也可受累。由于病损部位不同,损害轻重程度不等,临床症状可有较大差异。常见有下列类型。

【临床表现及分型】

一、Friedreich

为常染色体隐藏性遗传,亦有显性遗传。病理改变可见整个脊髓发育细小,以胸段最重。主要病变在后索及侧索。本型多于儿童期起病,进展缓慢。最初症状为双下肢共济失调,走路不稳,步态蹒跚,容易跌倒,站立时双足分得很宽,向两侧摇晃。因后索受损故闭目时症状加重,昂白征阳性,以后双上肢也可出现共济失调,但症状较下肢轻。查体发现双下肢感觉明显减退,腱反射减弱或消失,肌张力低下。锥体束受累明显时,也可腱反射活跃,出现病理征。多数病人有眼球震颤,部分有视神经萎缩及智力减退,疾病早期也可有心电图异常,且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形,如脊柱后侧凸,弓形足、马蹄内翻足等。

二、Marie型

为常染色体显性遗传。病理改变主要在小脑。脊髓中以脊髓小脑前、后束损害明显,后索及锥体束损害较轻。本型多在成年后隐袭起病,进展缓慢,共济失调常为首发症状,表现为缓慢进展的上肢意向性震颤,共济失调性步态及构音困难,亦可有躯干性共济失调,下肢肌张力增高、腱反射活跃,病理反射阳性。少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩,无骨骼畸形。头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩。

三、遗传性痉挛截瘫

多数呈常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。主要病理改变为脊髓锥体束严重变性。大多在儿童起病,男性多见www.lindalemus.com/kuaiji/,主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬,不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃,病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足,但不如Friedreich共济失调症明显。有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。疾病缓慢进展,以后双上肢也受影响。如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍,吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍。

【诊断及鉴别诊断】

根据缓慢进展的共济失调以及不同类型的临床特点,且多数患者有阳性家族遗传史,诊断不难。但需与下列疾病鉴别。

一、脊髓亚急性联合变性

缓慢起病,后索及锥体束同时受累,出现深感觉障碍,共济失调,痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B12含量减少以及恶性贫血等。

二、多发性硬化

病灶多发,可有脊髓、小脑变性,出现小脑性共济失调及锥体束征,但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。

三、小脑肿瘤

多见于儿童,缓慢起病的小脑性共济失调,但易发生颅内压增高症状和体征,且无遗传史。

四、环枕部畸形

如颅底凹陷、环椎枕骨化和颈椎融合等。除共济失调外常伴有后组颅神经损害、短颈、节段型或传导束型感觉障碍。

【病程和预后】

本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。

【治疗】

目前尚无特效疗法,除一般支持疗法外可用针刺治疗,体疗及肢体功能锻炼,也可有各种B族维生素、胞二磷胆碱肌注、口服卵磷脂等。晚期患者应注意预防各种感染。弓形足可行矫形手术或穿矫形鞋等。

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