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组织学与胚胎学:一、先天畸形的发生概况和分类

(一)先天畸形的发生概况Kennedy(1967)综合分析了世界各国近2000万新生儿的畸形发生壮况,结果显示:根据医院出生记录统计的畸形儿发生率为1.26%,根据儿科医生查体结果统计出的畸形儿发生率为4.5%,其中美国的畸形儿发生率最高,为8.76%;德国最低,为2.2%。196…

(一)先天畸形的发生概况

Kennedy(1967)综合分析了世界各国近2000万新生儿的畸形发生壮况,结果显示:根据医院出生记录统计的畸形儿发生率为1.26%,根据儿科医生查体结果统计出的畸形儿发生率为4.5%,其中美国的畸形儿发生率最高,为8.76%;德国最低,为2.2%。1966年世界卫生组织对16个国家25个妇幼保健中心的421www.lindalemus.com781例产妇进行了规范化统计,结果显示:416695例产妇为单产,5086例为双产或多产,共产出426932个新生儿,其中畸形儿7385例,占总数的1.73%。在出现的各种畸形中,四肢畸形占26%,神经管畸形占17%,尿生殖系统畸形占14%,颜面畸形占9%,消化系统畸形占8%,心血管畸形占4%,多发畸形占22%。据报道,1965年日本新生儿的畸形发生率为6%,1984年上升为14%,20年内增长了1倍多。

从1986年10月至1987年9月,我国卫生部组织由华西医科大学负责及29个省市自治区945所医院和妇幼保健院参加,对全国1243284例围产儿进行了监测,结果显示:畸形儿的发生率为1.3%,其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。

(二)先天畸形的分类

1958年至1982年,Willis、Grag和Moore根据先天畸形的胚胎发生过程,先后提出了大致相同的畸形分类方法。根据这种分类方法,先天畸形可分为以下几种类型。

整胚发育畸形:多由严重遗传缺陷引起,大都不能形成完整的胚胎并早期死亡吸收或自然流产

胚胎局部发育畸形:由胚胎局部发育紊乱引起,涉及范围并非一个器官,而是多个器官。例如头面发育不全(ethmocephalus)、并肢畸形(sirenomelus)等。

器官和器官局部畸形:由某一器官不发生或发育不全所致,例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。

组织分化不良性畸形:这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全(osteogenesisimperfecta)、克汀病(cretinism)、巨结肠(Hirschsprumgdisease)等。

发育过度性畸形:由器官或器官的一部分增生过度所致,例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指(趾)畸形等。

吸收不全性畸形:在胚胎发育过程中,有些结构全部吸收或部分吸收,如果吸收不全,就会出现畸形。例如蹼状指(趾)、不通肛、食管闭锁等。

超数和异位发生性畸形:由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起,如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输尿管等。

发育滞留性畸形:器官发育中途停止,器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。

重复畸形:重复畸形(double malformation)是由于单卵孪生的两个胎儿未能完全分离,致使胎儿整体或部分结构不同程度地重复出现。这是人类最早认识和描述的一种畸形。

寄生畸形:寄生畸形(parasitic malformation)又称寄生胎(parasit)。单卵孪生的两个胎儿发育速度相差甚大,致使小者附属在大者的某一部位。

世界卫生组www.lindalemus.com织(WHO)在疾病的国际分类中,根据先天畸形的发生部位进行分类,并对各种畸形编排了分类代码。目前世界各国对先天畸形的调查统计大都采用这种分类方法,并根据本国的具体情况略加修改补充。其中12种先天畸形是世界各国常规监测的对象,是国际学术和资料交流中的代表性畸形(表27-1)。在我国的出生缺陷监测中,以这12种先天畸形为基础,并根据我国的具体情况增加了多见或比较多见的9种畸形;其中尿道上裂尿道下裂合为一类,上肢和下肢短肢畸形也合为一类,共19种(表27-2)。

表27-1 国际常规监测的12种先天畸形

先天畸形国际分类编码先天畸形国际分类编码
无脑儿740直肠及肛门闭锁751.2
脊柱裂741尿道下裂752.2
脑积水742短肢畸形-上肢755.2
腭裂749.0短肢畸形-下肢755.3
全部唇裂749.1~749.2先天性髋关节脱位755.6
食管闭锁及狭窄750.2唐氏综合征759.3

表27-2 我国监测的19种先天畸形

先天畸形国际分类编码先天畸形国际分类编码
无脑儿740短肢畸形(上、下肢)755.2~755.3
脊柱裂741先天性髋关节脱位755.6
脑积水742畸形足754
腭裂749.0多指与并指(趾)755.0~755.1
全部唇裂749.1~749.2血管瘤(73cm)620
先天性心血管病746~747色素痣(73cm)757.1
食管闭锁及狭窄750.2唐氏综合征759.3
直肠及肛门闭锁751.2幽门肥大750.1
内脏外翻606膈疝603
尿道上、下裂752.2~752.3  

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