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内科主治医师职称考试辅导—囊肿性肾脏病

来源:医学全在线 更新:2008/10/25 卫生资格论坛

第一节 概念

  定义:在肾脏出现单个或多个内含液体的良性囊肿的一大组疾病

  分类:

  一、多囊肾

  (—)常染色体显性遗传型(成人型)

  (二)常染色体隐性遗传型(婴儿型)

  二、单纯性肾囊肿

  三、肾髓质的囊肿性疾病

  (—)髓质海绵肾

  (二)幼年肾单位肾痨

  四、囊肿性肾发育不良

  五、获得性肾囊肿病

  六、其他各种肾囊肿

  (一)Bourneville病

  (二)Lindau综合征

  (三)孤立性多房囊肿

  (四)肾盂肾盏囊肿

  (五)肾淋巴血管瘤

  (六)肾门及肾周围假囊肿

  第二节 多囊肾

  按遗传方式分为二型:常染色体显性遗传型;常染色体隐性遗传型。

  一、病因与遗传的规律

  囊肿基因主要位置在第16对常染色体短臂上,小部分在第4对常染色体长臂上

  1、男女发病几率相等。

  2、父、母有一方患病,子女50%获得囊肿基因而发病,如父母均患病,子女发病率增加到75%。

  3、不患病的子女不携带囊肿基因,如与无ADPKD的异性婚配,其子女不会发病,也不会隔代遗传。非经父母遗传,由基因突变致病者不到10%。医学在线www.med126.com

  二、表现

  (一)肾脏肿大

  (二)腰、腹局部不适,隐痛。

  (三)高血压

  (四)尿异常 镜下或肉眼血尿,常呈发作性,轻度蛋白尿(<lg/d=和白细胞尿。

  (五)肾功能损害 危险因素有:①高血压;②男性;③妊娠;④ADPKD1>ADPKD2;⑤肉眼血尿反复发作;⑥肾实质的感染。

  三、多囊肾的并发症

  (—)尿路和囊肿感染

  (二)肾结石和肾内钙化

  (三)囊肿癌变

  四、肾外表现

  (一)多囊肝

  (二)颅内动脉瘤

  (三)心脏瓣膜异常

  五、诊断依据

  (—)影像学检查

  (二)家族史 符合常染色体显性遗传规律。

  (三)基因诊断证实家系中致病基因与PKD基因连锁。

  辅助诊断根据:①多囊肝;②颅内动脉瘤;③胰腺囊肿等。

  六、防治

  (一)一般治疗

  1、保护肾脏 避免剧烈的体力活动和腹部创伤,避免应用一切肾毒性药物。

  2、定期复查 半至1年复查1次,包括血压、尿常规、肾功能B超。

  3、蛋白质摄人 一般的蛋自质摄入量,不宜过高。

  4、控制高血压 血管紧张素转换酶抑制剂是首选药物,双氢克尿噻、速尿类利尿剂一般不主张应用

  (二)积极防治尿路感染和囊肿感染

  (三)血尿发作

  1、一般减少活动和卧床休息即能缓解。

  2、如大出血不止可用肾动脉栓塞治疗。

  (四)囊肿减压术

  在B超引导下行囊肿穿刺减压,之后可注人四环素防止囊液再生。

  (五)合并结石 首先应积极防治感染。

  (六)合并颅内动脉瘤

  动脉瘤<1cm直径无症状,可继续观察;动脉瘤>1cm尤其伴有脑部症状者,应考虑手术治疗。

  (七)慢性肾功能不全及终末期肾衰 处理同其他病因所引起的慢性肾功能不全及终末期肾衰。

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