第一节 概念
定义：在肾脏出现单个或多个内含液体的良性囊肿的一大组疾病
分类：
一、多囊肾
（—）常染色体显性遗传型（成人型）
（二）常染色体隐性遗传型（婴儿型）
二、单纯性肾囊肿
三、肾髓质的囊肿性疾病
（—）髓质海绵肾
（二）幼年肾单位肾痨
四、囊肿性肾发育不良
五、获得性肾囊肿病
六、其他各种肾囊肿
（一）Bourneville病
（二）Lindau综合征
（三）孤立性多房囊肿
（四）肾盂肾盏囊肿
（五）肾淋巴血管瘤
（六）肾门及肾周围假囊肿
第二节 多囊肾
按遗传方式分为二型：常染色体显性遗传型；常染色体隐性遗传型。
一、病因与遗传的规律
囊肿基因主要位置在第16对常染色体短臂上，小部分在第4对常染色体长臂上
1、男女发病几率相等。
2、父、母有一方患病，子女50％获得囊肿基因而发病，如父母均患病，子女发病率增加到75％。
3、不患病的子女不携带囊肿基因，如与无ADPKD的异性婚配，其子女不会发病，也不会隔代遗传。非经父母遗传，由基因突变致病者不到10％。医学全在线www.med126.com
二、表现
（一）肾脏肿大
（二）腰、腹局部不适，隐痛。
（三）高血压
（四）尿异常 镜下或肉眼血尿，常呈发作性，轻度蛋白尿（＜lg／d＝和白细胞尿。
（五）肾功能损害 危险因素有：①高血压；②男性；③妊娠；④ADPKD1＞ADPKD2；⑤肉眼血尿反复发作；⑥肾实质的感染。
三、多囊肾的并发症
（—）尿路和囊肿感染
（二）肾结石和肾内钙化
（三）囊肿癌变
四、肾外表现
（一）多囊肝
（二）颅内动脉瘤
（三）心脏瓣膜异常
五、诊断依据
（—）影像学检查
（二）家族史 符合常染色体显性遗传规律。
（三）基因诊断证实家系中致病基因与PKD基因连锁。
辅助诊断根据：①多囊肝；②颅内动脉瘤；③胰腺囊肿等。
六、防治
（一）一般治疗
1、保护肾脏 避免剧烈的体力活动和腹部创伤，避免应用一切肾毒性药物。
2、定期复查 半至1年复查1次，包括血压、尿常规、肾功能B超。
3、蛋白质摄人 一般的蛋自质摄入量，不宜过高。
4、控制高血压 血管紧张素转换酶抑制剂是首选药物，双氢克尿噻、速尿类利尿剂一般不主张应用
（二）积极防治尿路感染和囊肿感染
（三）血尿发作
1、一般减少活动和卧床休息即能缓解。
2、如大出血不止可用肾动脉栓塞治疗。
（四）囊肿减压术
在B超引导下行囊肿穿刺减压，之后可注人四环素防止囊液再生。
（五）合并结石 首先应积极防治感染。
（六）合并颅内动脉瘤
动脉瘤＜1cm直径无症状，可继续观察；动脉瘤＞1cm尤其伴有脑部症状者，应考虑手术治疗。
（七）慢性肾功能不全及终末期肾衰 处理同其他病因所引起的慢性肾功能不全及终末期肾衰。
