一、病因与遗传规律
最主要的遗传方式:性连锁显性遗传,其致病基因定位于Ⅹ染色体长臂中段(Xq22)
二、临床表现与病裎
1、多在10岁前出现肾脏受累表现,血尿为常见首发症状,多在上感、劳累和妊娠后加重。
2、肾功能常呈慢性、进行性损害,男性尤为突出,常在20~30岁时进入终末期肾衰
3、约30%~50%病人存在高频性神经性耳聋,男性较多见,听力障碍常在10岁前发生。
4、约10%~20%病人具有眼部病变,包括:近视、斜视、眼球震颤、圆锥性角膜、角膜色素沉着、球型晶体、白内障及眼底病变。
三、诊断与防治
临床病理诊断要点:①阳性家族史;②临床上有肾脏病、耳病变及眼病变:③肾组织电镜检查见GBM广泛变厚、劈裂:④应用抗肾小球基底膜Ⅳ型胶原α5(也可α4)链抗体作免疫病理检查,在受累肾组织上不着色。
目前尚无特效治疗。