以膜部缺损最常见，其他有肌部缺损、房室共通道型缺损等。
1.临床表现
（1）症状：缺损小者可无症状。一般有心悸、气喘、乏力、咯血、易患呼吸道感染，发育差，后期可发生心力衰竭。常并发感染性心内膜炎。
（2）体检：胸骨左缘第三、四肋间闻及粗糙的全收缩期杂音，常伴有震颤，P2亢进、分裂。
（3）特殊检查：
1）心电图：可正常，亦可有右束支传导阻滞。左室肥厚或双心室肥厚。
2）超声心动图：可见室间隔连续中断，多普勒超声可测得高速湍流，在室间隔处有左至右分流，可伴有左右心室肥大。
3）胸部X线片：肺血流增多，肺门血管影搏动明显，肺动脉段凸出，左、右心室肥大。
2.诊断与鉴别诊断
（1）诊断根据心脏杂音和超声心动图所见可作出诊断。
（2）鉴别诊断：
1）房间隔缺损：杂音在胸骨左缘第二肋间，超声心动图可资鉴别。
2）肺动脉狭窄：杂音在胸骨左缘第二肋间，且肺动脉瓣区第二心音减弱或消失，超声心动图可资鉴别。
3）肥厚性心肌病：可在胸骨左缘下段听到收缩期杂音，与室缺类似，但肺部x线示肺无充血，心电图呈左室肥厚劳损图形，超声心动图可资鉴别，呈室间隔不对称肥厚，无分流现象。
3.治疗原则
（1）手术治疗最佳手术时机在学龄前，成年人选择在无右至左分流时。
（2）内科治疗预防感染性心内膜炎。
4.预后
缺损小者预后良好，缺损大者可早年出现心力衰竭，有肺动脉高压者预后差。
