遗传性C1q缺陷有2种，一种遗传性C1q缺陷是由于不能合成C1q（占60%)，因此血肖中测不出C1q的抗原性；另一种C1q缺陷则是由于合成了无功能的C1q分子（占40%)，因而，虽然可检测到C1q的抗原性，但C1q功能紊乱，造成C1q功能缺陷。C1q由A、B、C3条链中的任一条链的6个拷贝组成，有研究认为，C1q缺陷常是由于不能合成B链之故，而C1r、C1s缺陷极少见。
几乎所有的C1缺陷患者都患有免疫复合物性疾病，常见者为系统性红斑狼疮或盘状狼疮或肾小球肾炎，少数遗传性C1缺陷患者可伴有严重细菌感染，如肺炎、脑膜炎、金黄色葡萄球菌所致的败血症等疾病，但也有患者无临床表现。免疫复合物性疾病的发生是由于C1缺陷不能抑制免疫复合物沉积，造成免疫复合物沉积于组织部位所致。测定血清C1水平可确诊。
