胱氨酸定性试验：阴性或弱阳性
胱氨酸定量试验：正常尿中胱氨酸、半胱氨酸为83～830μmol (10～100 mg)/24h 尿(亚硝基铁氰化钠法)
临床意义
定性如呈明显阳性为病理变化，见于胱氨酸尿症。
2.酪氨酸尿检查
酪氨酸代谢病是一种罕见的遗传性疾病。由于缺乏对羟基苯丙酮酸氧化酶和酪氨酸转氨酶，尿中对羟基苯内酮酸和酪氨酸显著增加，临床表现为结节性肝硬化、腹部膨大、脾大、多发性肾小管功能障碍等。
参考值
尿酪氨酸定性试验：阴性(亚硝基苯酚法)
临床意义
临床见于急性磷、氯仿或四氯化碳中毒，急性肝坏死或肝硬化、白血病、糖尿病性昏迷或伤寒等。
3.苯丙酮尿检查
苯丙酮尿症是由于患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能变成苯丙酮酸。大量苯丙氨酸和苯丙酮酸累积在血液和脑脊液中，并随尿液排出。
参考值
尿液苯丙酮酸定性试验：阴性(三氯化铁法)
临床意义
苯丙酮酸尿见于先天性苯丙酮酸尿症。大量的苯丙酮酸在体内蓄积，对病人的神经系统造成损害并影响体内色素的代谢。此病多在小儿中发现，病人的智力发育不全，皮肤和毛发颜色较淡。
4.尿黑酸检查
尿黑酸是一种罕见的常染色体隐性遗传病，本病是由于患者体内缺乏使黑酸转化为乙醚乙酸的尿黑酸氧化酶。而使酪氨酸和苯丙氨酸代谢终止在尿黑阶段。尿黑酸由尿排出后，暴露在空气中逐渐氧化成黑色素。其早期临床症状为尿呈黑色，皮肤色素沉着，在儿童期和青年期往往被忽视，但在中老年期常发生脊柱和大关节炎等严重情况。
参考值
尿黑酸定性试验：阴性(硝酸银法)
临床意义
黑酸尿在婴儿期易观察，因其尿布上常有黑色污斑。患者一般无临床症状，至老年时可产生褐黄病(即双颊、鼻、巩膜及耳郭呈灰黑色或褐色)，是尿黑酸长期在组织中积储所致。
5.Hartnup 病的检查
Hartnup 病是一种先天性常染色体隐性遗传病。由于尼克酰胺缺乏， 患者常表现为糙皮病性皮疹及小脑共济失调。这是由于肾小管对色氨酸重吸收发生障碍所致。可用薄层法予以确证，在层析图上可见10 种以上的氨基酸。
参考值
Hartnup 病的检查：阴性(2，4 -二硝基苯肼法)。
