Turner(特纳)综合征-2015临床检验士辅导资料
【参考范围】X染色体G显带带型的特征：X染色体短臂中段有1条明显的深带，远侧段可见1条窄的、着色淡的深带。X染色体长臂可见4～5条深带，近中部1条最为明显。
本病又称性腺发育不全综合征。患者性染色体只有1条X，比正常人少1条X染色体，为性染色体X单体型。本病X单体型占55%，嵌合型占10%，等臂X染色体占20%.染色体核型有：45，XO；45，XO/46，XX；46，X，i（Xp)；46，X，i（Xq)；46，X，Xq-和46，X，r（X)等。
【影响因素】1.细胞培养中无菌操作不严格。
2.试剂质量不佳、培养液的pH值不符合要求、秋水仙碱的浓度和加入量的多少均影响染色体数量及分散效果。
3.显带过程中，缓冲液的pH值、胰酶的作用时间及温度要合理搭配与调整。
4.本病染色体核型十分复杂，需注意X染色体与C组染色体的区别医学 全在.线提供www.lindalemus.com，观察实验结果必须十分注意各种嵌合体和结构异常核型，以免误诊。
【临床意义】本病在女性新生儿中的发生率约为1/2500，但在自发流产中发生率为7.5%，表明45，X胚胎多在胎儿期流产死亡。本病主要临床表现为女性身材矮小，有乳房间距增宽、乳腺发育不良、先天性卵巢发育不全、原发闭经、子宫小、外阴幼稚型、蹼颈等。部分病例智力常低于正常者，患者临床症状的轻重取决于正常与异常细胞系所占的比例。在X染色体结构中，X染色体短臂缺失，导致典型的身材矮小等Turner综合征症状，而X染色体长臂缺失，导致先天性卵巢发育不全与不育。
