儿科主治医师《答疑周刊》2019年第14期
问题索引：
【问题】
一、遗传性球形红细胞增多症实验室检查！
二、遗传性球形红细胞增多症诊断与鉴别诊断！
三、遗传性球形红细胞增多症的治疗！
具体解答：
遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性红细胞膜缺陷的溶血性贫血。
一、实验室检查
（―)血常规
贫血多为轻至中度，发生危象时可呈重度；网织红细胞升高；MCV和MCH多正常，MCHC可增加；白细胞及血小板多正常。外周血涂片可见胞体小、染色深、中心浅染区消失的球形红细胞增多，是本病的特征，大多在0.10以上。仅少数病人球形红细胞数量少或红细胞形态改变不明显。
（二)红细胞渗透脆性试验
大多数病例红细胞渗透脆性增加，0.5%～0.75%盐水开始溶血，0.40%完全溶血。24小时孵育脆性试验则100%.病例阳性。
（三)其他
溶血的证据如血清间接胆红素和游离血红蛋白增高，结合珠蛋白降低，尿中尿胆原增加。红细胞自身溶血试验阳性，加入葡萄糖或ATP可以纠正。酸化甘油试验阳性。
（四)骨髓象示红细胞系统明显增生，但有核红细胞形态无异常。
二、诊断及鉴别
诊断根据贫血、黄疸、肝脾大、球形红细胞增多和红细胞渗透性增高即可作出诊断；如有家族史则更有助于确诊。对于轻型患儿，其血涂片中球形红细胞数量不多者，可作孵育后红细胞渗透脆性试验和自溶试验，如为阳性则有诊断意义。
自身免疫性溶血性贫血患者的球形红细胞亦明显增多，但Coombs试验阳性，可资鉴别。由于铁缺乏时红细胞渗透脆性可降低，故当本病合并缺铁时，红细胞渗透脆性试验的结果可能正常。
三、治疗
1.一般治疗 注意防治感染，避免劳累和情绪紧张。适当补充叶酸。
2.防治高胆红素血症 见于新生儿发病者（参阅新生儿黄疸节)。
3.输注红细胞 贫血轻者无需输红细胞，重度贫血或发生溶血危象时应输红细胞。发生再生障碍危象时除输红细胞外，必要时予输血小板。
4.脾切除或大部分脾栓塞 脾切除对常染色体显性遗传病例有显著疗效，术后黄疸消失、贫血纠正，不再发生溶血危象和再生障碍危象，红细胞寿命延长，但不能根除先天缺陷。手术应于5岁以后进行，若反复再生障碍危象或重度溶血性贫血致生长发育迟缓，则手术年龄可提早。近年开展大部分脾栓塞治疗HS，近期疗效与脾切除相仿。
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