临床检验2－血液的特殊检查

第一节：溶血性贫血的实验室检查

一、红细胞破坏过多的检查

1.      外周血液常规 红细胞计数、血红蛋白含量减低，血涂片中可见破碎红细胞、异形红细胞等。出现典型的异形红细胞或自身凝集现象时，可提供溶血原因的线索。

2.      血浆游离血红蛋白测定意义 正常血浆只有微量游离血红蛋白，>40mg/L是溶血尤其是血管内溶血的重要指标，如阵发性睡眠血红蛋白尿、血型不合输血反应等。血管外溶血，如遗传性球形细胞增多症，一般不增高。

3.      血清结合珠蛋白测定（Hp）意义

1.      血清结合珠蛋白降低见于：
⑴各种溶血性贫血，包括血管内或血管外溶血；
⑵肝细胞损害、传染性单核细胞增多症、先天性无结合珠蛋白血症等。

2.      血清结合珠蛋白增高见于感染、组织损伤、肝外阻塞性黄疸、恶性肿瘤等。

4.      血浆高铁血红素白蛋白试验意义 本试验有助于鉴别血管内或血管外溶血，阳性表示严重血管内溶血。如阵发性睡眠性血红蛋白尿时，出现一条高铁血红素白蛋白区带，而球形细胞增多症系血管外溶血则无此区带。

5.      尿液检查
⑴尿胆原排出增多；
⑵隐血试验阳性，这是因为当血浆游离血红蛋白显著增高，超过结合珠蛋白的量和肾小管再吸收功能时，出现的血红蛋白尿；
⑶尿含铁血黄素试验呈阳性反应，是反映慢性溶血，尤其是血管内溶血。

6.      红细胞寿命测定 是检测溶血的可靠指标，常用51Cr、3P-DFP或二异丙基氟磷酸标记红细胞法，能反映红细胞寿命的指数。此项测定显示红细胞寿命缩短表明有溶血。

二、红细胞代偿性增生的检查

1.      网织红细胞增多在5%～20%以上。

2.      外周血出现幼红细胞，主要是晚幼红细胞。由于网织红细胞及幼红细胞的出现，故可表现大红细胞增多。

3.      骨髓幼红细胞显著增生，以中幼红和晚幼红细胞增生为主，粒红比例常发生倒置。

三、红细胞膜缺陷的检查

1.      红细胞渗透脆性试验意义
1. 红细胞渗透脆性增高见于：遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血伴继发球形细胞增多等。
2.红细胞渗透脆性减低见于：缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血等。

2.      红细胞孵育渗透脆性试验意义 本试验对轻型遗传性球形细胞增多症的检出敏感，也见于丙酮酸激酶缺乏症等酶缺陷的溶血性贫血。

3.      自身溶血试验及纠正试验意义
1. 遗传性球形细胞增多症，在低渗盐水中溶血显著增强，加葡萄糖后溶血明显纠正，加ATP后溶血明显纠正。
2. 先天性非球形细胞溶血性贫血Ⅰ型（G-6-PD缺乏症），低渗盐水中正常或溶血稍增强，加葡萄糖后溶血部分纠正，加ATP后溶血部分纠正。
3. 先天性非球形细胞溶血性贫血II型（PK缺乏症），低渗盐水中溶血显著增强，加葡萄糖后溶血不能纠正，加ATP后溶血明显纠正。

四、红细胞内酶缺陷的检查

1.      高铁血红蛋白还原试验意义 当红细胞G-6-PD活性正常时，还原率>75%；如G-6-PD缺陷，形成高铁血红蛋白，还原速度远较正常红细胞慢，还原率显著降低。本试验是反映红细胞对高铁血红蛋白的还原能力，特异性较低，可用作G-6-PD缺乏的筛选试验。

2.      变性珠蛋白小体检查意义 当G-6-PD缺乏时变性珠蛋白小体易于检出，变性珠蛋白小体增多可见于某些药物中毒、不稳定血红蛋白病、脾切除术后。

3.      红细胞G-6-PD活性测定意义 G-6-PD缺乏时，常延迟出现或不出现荧光点，可作G-6-PD较特异的筛选试验。进一步可用紫外线分光光度测量法，对G-6-PD活性作定量测定。

4.      红细胞丙酮酸激酶测定意义 丙酮酸激酶缺乏时，常延迟消失或达60min仍不消失，可作丙酮酸激酶较特异的筛选试验。进一步可用紫外分光光度测量法，对丙酮酸激酶活性作定量测定。

五、珠蛋白合成异常的试验

1.      血红蛋白电泳意义
1.如HbA、HbA2、HbF减少，见于α-珠蛋白生成障碍性贫血；
2.如HbA减少，HbF明显增加，见于β-珠蛋白生成障碍性贫血；
3.缺铁性贫血时HbA2常减少，巨幼红细胞性贫血时HbA2可增高；
4.若出现新的区带则可能为异常血红蛋白，应进一步检查。

2.      胎儿血红蛋白（HbF）测定
1．抗碱血红蛋白测定意义
⑴抗碱血红蛋白显著增高见于：
β-珠蛋白生成障碍性贫血。轻度增高除见于：
β-珠蛋白生成障碍性贫血外，也见于正常孕妇、再生障碍性贫血、遗传性球形细胞增多症、阵发性睡眠性血红蛋白尿、白血病、骨髓转移癌等。
2．HbF酸洗脱意义 同抗碱血红蛋白测定。

3.      HbH包涵体染色意义 明显增高见于：珠蛋白生成障碍性贫血（α-海洋性贫血），HbH病、某些血红蛋白病时可见轻度增高。

4.      红细胞镰变试验意义 出现镰形红细胞的多少与HbS含量有关，除HbS病外，某些血红蛋白病也可出现镰形红细胞。

5.      不稳定血红蛋白检查
1． 异丙醇沉淀试验意义 不稳定血红蛋白病加入异丙醇溶剂在5min后即可发生沉淀，20min可成絮状。HbH、HbF或高铁血红蛋白升高时也可出现阳性。
2．热变性试验意义 同异丙醇沉淀试验。

六、免疫性溶血的检查

1.      抗人球蛋白试验意义
1.直接试验阳性见于：
①自身免疫性溶血性贫血（AIHA），除原发AIHA外，也可继发于结缔组织病、恶性淋巴瘤、白血病、某些感染、药物等引起的AIHA；
②新生儿溶血病
③少数冷抗体型的免疫性溶血性贫血。
2.间接试验慢性见于Rh和ABO血型妊娠免疫性溶血，母体血清中不完全抗体。

2.      酸溶血试验意义 本试验阳性，支持PNH的诊断。严重的AIHA、明显的球形细胞增多症偶可阳性。

3.      蔗糖水溶血试验意义 本试验在PNH患者常呈阳性，且较酸溶血试验敏感，但特异性不强。再生障碍性贫血、自身免疫性溶血性贫血、遗传性球形细胞增多症等也可呈轻度阳性反应。

4.      冷热溶血试验意义 本试验阳性支持PCH的诊断。某些病毒感染如传染性单核细胞增多症、流行性腮腺炎偶可见阳性。

第二节：低色素性贫血的实验室检查

一、血清铁（SI）测定意义

1.      血清铁降低见于：⑴体内铁总量减少。最常见于由各种原因引起的缺铁性贫血。
⑵铁丢失增多，如各种原因引起的慢性失血。
⑶铁需要量增加，如妊娠、哺乳期、婴幼儿生长期。
⑷铁转运障碍，如严重感染、恶性肿瘤、肝硬化等。

2.      血清铁增高见于：
⑴红细胞破坏过多，如溶血性贫血；
⑵铁利用减少，如再生障碍性贫血；
⑶铁吸收增加，如铁剂治疗、长期接受输血、血色病；⑷贮存铁释放增加，如急性肝炎等。

二、血清总铁结合力（TIBC）测定意义

1.      血清总铁结合力降低见于：
⑴运铁蛋白丢失，如肾病、尿毒症。
⑵运铁蛋白合成减少，如遗传性运铁蛋白缺乏症；
⑶铁蛋白减少，如肝硬化；
⑷其他，如感染、肿瘤、溶血性贫血等。

2.      血清总铁结合力增高见于：
⑴运铁蛋白合成增加，如各种原因引起的缺铁性贫血 ；
⑵铁吸收过多，如长期接受输血、注射铁剂治疗；
⑶铁蛋白释放增加，如急性肝炎、肝细胞坏死等。 3如TIBC增高，血清铁降低时主要见于缺铁性贫血；TIBC降低，血清铁增高时提示血红蛋白合成障碍，如珠蛋白生成障碍性贫血；两者均增高，提示慢性感染、肝硬化、肾病尿毒症等。

三、血清未饱和铁结合力（UIBC）测定意义 参见血清铁及TIBC项。在缺铁性贫血时UIBC增加。
四、转铁蛋白（Tf）测定意义 同TIBC，参见TIBC项。
五、血清铁蛋白（SF）测定意义

1.      血清铁蛋白降低见于：
⑴缺铁性贫血，具有早期诊断价值。
⑵营养不良、严重慢性疾病体内贮存铁减少导致的继发性贫血。

2.      血清铁蛋白增高见于：
⑴体内铁贮存过多，如长期接受输血和不恰当的铁剂治疗；
⑵恶性肿瘤；
⑶急性感染和炎症；
⑷肝脏疾病如肝硬化、肝坏死和心肌梗死等。

o        红细胞体积分布宽度（RDW）意义
1.根据MCV、RDW值可将贫血分为6种：
⑴小细胞均一性贫血：MCV减小，RDW正常，如轻型珠蛋白生成障碍性贫血。
⑵小细胞不均一性贫血：MCV减小，RDW增大，如缺铁性贫血
⑶正细胞均一性贫血：MCV、RDW均正常，如各种慢性疾病所致的贫血。
⑷正细胞不均一性贫血：MCV正常，RDW增大，如早期缺铁性贫血、营养性贫血。
⑸大细胞均一性贫血：MCV增大，RDW正常，如再生障碍性贫血。
⑹大细胞不均一性贫血：MCV、RDW均增大，如巨幼红细胞性贫血。
2．用于缺铁性贫血治疗时的观察。缺铁性贫血RDW值增大，当给予铁剂治疗有效时， RDW值可一过性进一步增大，随后再逐渐降到正常。

o        血小板比容（PCT）意义
1. 血小板比容增高见于：骨髓纤维化、脾切除、慢性粒细胞性白血病等；
2. 血小板比容降低见于：再生障碍性贫血、血小板减少症、化疗后等。

o        平均血小板体积（MPV）意义
1． 平均血小板体积增大见于：骨髓纤维化、原发性血小板减少性紫癜、血栓性疾病、脾切除、慢性粒细胞性白血病、巨血小板综合征、镰刀细胞性贫血等。
2． 平均血小板体积减小见于：再生障碍性贫血、巨幼细胞性贫血、脾亢、化疗后等。

o        血小板体积分布宽度（PDW）意义
1.血小板体积分布宽度增大见于：巨幼红细胞性贫血、慢性粒细胞性白血病、脾切除、巨血小板综合征及血栓性疾病等