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本病例实验室检查发现的另一重要线索是代谢性酸中毒,病人呈高氯正常AG型。高氯性酸中毒的原因有肾小管酸中毒(Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型)、原发性甲旁亢、药物性肾病等。肾性以外的原因可以是经胃肠道丢失碳酸氢根(急慢性腹泻、缓泻剂长期使用)。根据患者的病史和临床表现,高度怀疑是肾小管酸中毒。
低钾伴高氯性酸中毒的表现并非肾小管酸中毒特有,经消化道失液可造成同样的表现。除了病史以外,小管酸化功能的检查是区分两者的有力证据。消化道失液(如长期使用缓泻剂)造成大量丢失碳酸氢根,引起代谢性酸中毒,因此肾脏将进行代偿,主要以增加铵根(氯化铵)排出的形式来增加净酸排泄。尿酸化功能测定的铵根离子有助于我们区分两者。还有一个更为简便可靠的方法是计算尿液阴离子隙(UAG),UAG=UNa++UK+-UCl-(正常值-10~10 mmol/L)。显然,肾脏代偿性排铵(肾外型高氯性酸中毒)将使UAG偏向负值(<-10),而原发性肾脏排铵或重吸收碳酸氢根障碍将使UAG升高(>10)。本例患者的平均UAG为(178.3+53.2-169.8)/2.83=21.8 mEq/L,故也支持肾原发性高氯性酸中毒。
至此,本例肾小管酸中毒(RTA)诊断明确。患者的尿液分析并不支持Fanconi综合征的诊断;II型RTA当然也可以不表现为Fanconi综合征,但是临床表现要比I型轻,血钾很少低于2.0 mmol/L。在明确代谢性酸中毒的情况下,尿pH持续>5.5,可直接诊断为完全性远端肾小管酸中毒(I型RTA或dRTA),而无需酸负荷试验。本例尿酸化功能较低的尿碳酸氢根也支持这一诊断。
引起I型RTA的原因可以是基因改变,但发生率非常低。肾毒性药物(两性霉素B、锂剂)的使用是RTA的另一重要原因,此外肾移植和慢性梗阻性肾病也可造成I型RTA,本例并不存在上述情况。I型RTA与结缔组织病有很强的相关性,尤其是干燥综合征和系统性红斑狼疮,并可以是这些基础疾病的首发表现,因此,自身抗体的检查是下一步的目标,而肾活检、肝活检(因为有可疑肝脏病史并伴有高球蛋白血症)等有创性检查则是失去线索后再考虑的检查项目。
追问病史,患者无皮疹、光过敏、关节痛、长期发热、口腔溃疡等表现;有口干,但无明显眼干史。查体角膜透明,齿列健全,腮腺无明显肿大。免疫全套:抗核抗体(ANA )颗粒型(++),抗核糖核蛋白抗体(抗RNP) (+),抗Smith抗体(抗SM )(-),抗 SSA (+),抗 SSB (-),抗 Jo-1 (-),抗 SCL-70 (-),抗线粒体抗体(AMA)-M2 (-),抗双链DNA(-),抗心磷脂抗体(-)。血沉100 mm/第1小时,补体正常。血清蛋白电泳见多克隆型免疫球蛋白增高,无单峰。
根据患者I型RTA、多克隆性高球蛋白血症、有口干史、ANA和抗SSA阳性,可拟诊为干燥综合征(Sj?觟gren 综合征)。5%~10%的干燥综合征病人可以有抗RNP(+)。干燥综合征完全可以解释患者的正细胞正色素性贫血和轻度白细胞减少;该综合征也可以引起肝损伤,表现为一过性肝酶升高和黄疸。本例最初在外院诊断为“乙肝”或许是其表现之一,但无带入资料,无法查实。干燥综合征确诊的依据是确认口干症和眼干症,最好行Schirmer试验及唇腺活检。但由于其他原因,患者拒绝接受进一步检查并出院。
住院期间,给予患者Albright合剂(枸橼酸钾98 g/枸橼酸140 g加水至1000 ml),20 ml 每日3次口服。出院时查电解质和动脉血气分析基本正常。出院后半年及1年电话随访,患者仍坚持服用Albright合剂,后未有软瘫或气促发作。
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