小儿苯丙酮尿症的常见诊断：
1)新生儿期筛查 ：Guthrie细菌生长抑制试验，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl)，应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2mmol/L（20mg/dl)以上。
2)尿三氯化铁试验 ：非新生儿筛查。 医学全在线www.lindalemus.com
3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。
4)尿蝶呤分析。
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