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2012年度普通内科卫生高级主任医师职称考试复习试题(四)

来源:本站原创 更新:2011-10-28 高级职称考试论坛

2012年度普通内科卫生高级主任医师职称考试复习试题(四)

第五章  生长激素缺乏性侏儒症


【诊断与鉴别诊断】
(一)生长激素缺乏性侏儒症的主要诊断根据
①身材矮小,身高年均增长<4cm,为同年龄同性别正常人均值-2SD(标准差)以下,以及性发育缺失等临床特征。②骨龄检查较实际年龄落后2年以上。www.lindalemus.com③GH激发试验:测定随机血标本GH浓度对诊断无价值,临床上将GH激发试验中GH峰值变化作为诊断GHD的一种主要手段,包括生理性激发(睡眠、禁食和运动)和药物(胰岛素低血糖、精氨酸左旋多巴可乐定)激发两类,本病患者经兴奋后GH峰值常低于5μg/L,而正常人则可超过10μg /L。④自主性血清GH分泌测定:每隔20分钟采血,连续12~24小时,计算平均GH分泌量、脉冲数及幅度。医学.全在线www.lindalemus.com⑤测定IGF-1水平可反应GH的分泌状态。⑥IGFBP3测定:已发现6种IGFBP,分别称为IGFBP1~6,其中IGFBP3占92%,可反应GH的分泌状态。⑦GHRH兴奋试验:兴奋后血清GH峰值超过5μg/L者为下丘脑性GHD,低于5μg/L者为垂体性GHD。但严重GH缺乏时,一次GHRH注射常不足以兴奋垂体释放GH,需多次注射才能启动垂体释放GH。
生长激素缺乏性侏儒症确诊后,尚需进一步寻找致病原因。应作视野检查、蝶鞍X线摄片等:必要时可做头颅CT、MRI等以除外垂体瘤。特发性者临床上无明显原因可找到。
(二)鉴别诊断
1.全身性疾病所致的侏儒症  儿童期心脏、肝、肾、胃肠等脏器的慢性疾病和各种慢性感染如结核、血吸虫病钩虫病等,均可导致生长发育障碍。www.lindalemus.com可根据其原发病的临床表现加以鉴别。
2.青春期延迟  生长发育较同龄儿童延迟,十六七岁尚未开始发育,因而身材矮小,但智力正常,无内分泌系统或全身性慢性疾病的证据,血浆中GH、IGF-1正常。一旦开始发育,骨骼生长迅速,性成熟良好,最终身高可达正常人标准。
3.呆小病  甲状腺功能减退症发生于胎儿或新生儿,可引起明显生长发育障碍,称为呆小病。患者除身材矮小外,常伴有甲状腺功能减退症的其他表现,智力常迟钝低下,配合甲状腺功能检查鉴别不难。
4.先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)  此综合征是由于缺失一个X性染色体而引起的先天性性分化异常疾病,患者表型为女性,体格矮小,性器官发育不全,常有原发性闭经,伴有颈蹼、肘外翻等先天性畸形。血清GH水平不低。医学全在,线www.lindalemus.com典型病例染色体核型为45,XO。
【治疗】
(一)人生长激素
重组人GH(rhGH)供应量充足,临床治疗生长激素缺乏性侏儒症效果显著。治疗剂量一般为每周0.5~0.7U/kg,分6~7次于睡前30~60分钟皮下注射效果较好,初用时,身高增长速度可达每年10cm,以后疗效渐减。注射rhGH的局部及全身不良反应极少,有报告可引起血清T4降低、TSH降低。如伴有甲状腺功能减退,或rhGH治疗中出现甲状腺功能减退,影响GH促生长作用时,需先给予甲状腺激素替代治疗。
(二)生长激素释放素(GHRH1-44)
24μg/kg体重,每晚睡前皮下注射,连续6个月,可使生长速度明显增加,疗效与rhGH相似,适用于下丘脑性GH缺乏症。
(三)胰岛素样生长因子-1
近年已用于治疗GH不敏感综合征。医学全在,线www.lindalemus.com早期诊断、早期治疗者效果较好,每日皮下注射2次,每次40~80μg,生长速度每年可增加4cm以上。不良反应有低血糖等。总的说来,IGF-1治疗GH不敏感综合征的效果不如GH治疗GH缺乏症,其长程治疗的安全性还不清楚。
(四)同化激素
睾酮有促进蛋白质合成作用,对GH缺乏性侏儒症虽能于使用初期身高增加,但因同时有促进骨骺提早融合作用而致生长停止,患者最终身材仍然明显矮小,疗效很不理想。人工合成的同化激素有较强的促进蛋白质合成作用而雄激素作用较弱,故可促进生长,www.lindalemus.com并可减轻骨骺融合等不良反应。临床上常用苯丙酸诺龙,一般可在12岁后小剂量间歇应用,每周1次,每次10~12.5mg,肌内注射,疗程以1年为宜。有时第1年内可长高10cm左右,但以后生长减慢,最终身材仍矮小。
(五)人绒毛膜促性腺激素
能促使黄体的形成与分泌,或促进睾丸间质细胞分泌睾酮,只适用于年龄已达青春发育期、经上述治疗身高不再增长者,每次500~1000U,肌内注射,每周2~3次,每2~3个月为一疗程,间歇2~3个月,可反复应用1~2年。过早应用可引起骨骺融合,医学.全在线www.lindalemus.com影响生长。于男孩可引起乳腺发育。
继发性生长激素缺乏性侏儒症应针对原发病进行治疗。

 

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