2012年度江苏省普通内科卫生高级主任医师职称考试复习试题(三)
第五章 生长激素缺乏性侏儒症
生长激素缺乏性侏儒症（growth hormone deficiency dwarfism，GHD)又称垂体性侏儒症（pituitary dwarfism)，是指在出生后或儿童期起病，因下丘脑-垂体-胰岛素样生长因子（IGF-1)生长轴功能障碍而导致生长缓慢，身材矮小，但比例匀称。医学全在线www.lindalemus.com按病因可为特发性和继发性两类；按病变部位可分为垂体性和下丘脑性两种；可为单一性GH缺乏，也可伴有腺垂体其他激素缺乏。本病多见于男性，男：女之比为3～4：1。
【病因和发病机制】
（一)特发性生长激素缺乏性侏儒症
病因不明，可能由于下丘脑-垂体及其IGF轴功能的异常，导致GH分泌不足所引起。1/3者为单纯缺GH，2/3者同时伴垂体其他激素缺乏。www.lindalemus.com自生长激素释放激素（GHRH)合成后，约3/4的患者在接受GHRH治疗时，GH水平升高，生长加速，从而明确了大部分患者的病因在下丘脑，缺的是GHRH。分子生物学研究已明确这些患者可存在决定下丘脑-垂体发育的转录因子基因（如PROPI，POUIFI，Hesxl)的突变，或GHRH-GH-IGF-1生长轴有关激素或受体基因的突变。医学全在线www.lindalemus.com转录因子突变多表现为复合性垂体激素缺乏，如GH、PRL、TSH、促性腺激素。
（二)继发性生长激素缺乏性侏儒症
本病可继发于下丘脑-垂体肿瘤，最常见者为颅咽管瘤、神经纤维瘤；颅内感染（脑炎、脑膜炎)及肉芽肿病变；创伤、放射损伤等均可影响腺垂体下丘脑功能，引起继发性生长激素缺乏性侏儒症。
（三)原发性生长激素不敏感综合征
本综合征是由于靶细胞对GH不敏感而引起的一种矮小症，Laron综合征是其典型代表。本病多呈常染色体隐性遗传。其病因复杂多样，多数由GH受体（GHR)基因突变所致，少数因GHR后信号转导障碍、IGF-1基因突变或IGF-1受体异常引起。
【临床表现】
（一)躯体生长迟缓
本病患者出生时身长、体重往往正常，数月后躯体生长迟缓，但常不被发觉，多在2～3岁后与同龄儿童的差别愈见显著，但生长并不完全停止，www.lindalemus.com只是生长速度极为缓慢，即3岁以下低于每年7cm、3岁至青春期每年不超过4～5cm。体态一般尚匀称，成年后多仍保持童年体形和外貌，皮肤较细腻，有皱纹，皮下脂肪有时可略丰满，营养状态一般良好。成年身高一般不超过130cm（图7-5-1)。
（二)性器官不发育或第二性征缺乏
患者至青春期，性器官不发育，第二性征缺如。男性生殖器小，与幼儿相似，睾丸细小，多伴隐睾症，无胡须；女性表现为原发性闭经，乳房不发育。单一性GH缺乏者可出现性器官发育与第二性征，但往往明显延迟。
（三)智力与年龄相称
智力发育一般正常，学习成绩与同年龄者无差别，但年长后常因身材矮小而抑郁寡欢，不合群，有自卑感。
（四)骨骼发育不全
X线摄片可见长骨均短小，骨龄幼稚，骨化中心发育迟缓，骨骺久不融合。
（五)Laron侏儒症
患者有严重GH缺乏的临床表现，如身材矮小，肥胖，头相对较大，鞍鼻，前额凸出，外生殖器和睾丸细小，性发育延迟。但血浆GH水平不降低而是升高，IGF-1、胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP3)和生长激素结合蛋白（GHPB)降低。医 学全在线www.lindalemus.com本病患者对外源性GH治疗无反应，目前唯一有效的治疗措施是使用重组人IGF-1替代治疗。
（六)继发性生长激素缺乏性侏儒症
鞍区肿瘤所致者可有局部受压及颅内压增高的表现，如头痛、视力减退与视野缺损等。
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