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2012年度浙江省内科学医学系列高级职称实践技能考试资料—库欣综合征(二)

来源:本站原创 更新:2011-11-17 高级职称考试论坛

2012年度浙江省内科学医学系列高级职称实践技能考试资料—库欣综合征(二)

 

【各种类型的病因及临床特点】
(一)依赖垂体ACTH的Cushing病
最常见,约占Cushing综合征的70%,多见于成人,女性多于男性,儿童、青少年亦可患病。垂体病变最多见者为.ACTH微腺瘤(直径<10mm),约见于80%Cushing病患者。大部分病例在切除微腺瘤后可治愈;ACTH微腺瘤并非完全自主性,仍可被大剂量外源性糖皮质激素抑制,也可受CRH(促ACTH释放激素)兴奋。约10%患者为ACTH大腺瘤,伴肿瘤占位的症状及视交叉受压迫的表现,可有鞍外伸展。少数为恶性肿瘤,伴远处转移。医学全在,线www.lindalemus.com少数患者垂体无腺瘤,而呈ACTH细胞增生,可能原因为下丘脑功能紊乱。双侧肾上腺皮质弥漫性增生,主要是产生糖皮质激素的束状带细胞增生肥大,有时分泌雄激素的网状带细胞亦增生。一部分患者呈结节性增生。
(二)异位ACTH综合征
参阅本篇第十九章。
临床上可分为二型:①缓慢发展型:肿瘤恶性度较低,如类癌,病史可数年,临床表现及实验室检查类似依赖垂体ACTH的Cushing病;医学全在线www.lindalemus.com②迅速进展型:肿瘤恶性度高,发展快,临床不出现典型Cushing综合征表现,血ACTH,血、尿皮质醇升高特别明显。
(三)肾上腺皮质腺瘤
约占Cushing综合征的15%~20%,多见于成人,男性相对较多见。腺瘤呈圆形或椭圆形,直径大多3~4cm,包膜完整。起病较缓慢,病情中等度,多毛及雄激素增多表现少见。
(四)肾上腺皮质癌
占Cushing综合征5%以下,病情重,进展快。瘤体积大,直径5~6cm或更大,肿瘤浸润可穿过包膜,晚期可转移至淋巴结、肝、肺等处。呈现重度Cushing综合征表现,伴显著高血压、低血钾。可同时产生雄激素,女性呈多毛、痤疮、阴蒂肥大。可有腹痛、背痛、侧腹痛,体检有时可触及肿块,左侧者可使肾向下移位,转移至肝者伴肝大。
(五)不依赖ACTH的双侧肾上腺小结节性增生
又称原发性色素性结节性肾上腺病。患者多为儿童或青年,一部分患者的临床表现同一般Cushing综合征;另一部分为家族性,呈显性遗传,往往伴面、颈、躯干皮肤及口唇、结膜、巩膜着色斑及蓝痣,还可伴皮肤、乳房、心房黏液瘤,睾丸肿瘤,垂体生长激素瘤等,称为Carney综合征。患者血中ACTH低或测不到,大剂量地塞米松不能抑制。肾上腺体积正常或轻度增大。医学全在线搜集整,理www.lindalemus.com含许多结节,小者仅显微镜下可见,大者直径可达5mm,多为棕色或黑色,也可为黄棕色、蓝黑色。发病机制目前已知与蛋白激酶A的调节亚基1α(PRKAR1A)发生突变有关。在多种肽类激素及神经递质通过与G蛋白偶联的膜受体信号转导通路中,PRKAR1A对蛋白激酶A的活性起抑制性调控作用,当其发生突变时,信号转导通路被激活,于是体内多种组织出现功能增强,细胞增殖。
(六)不依赖ACTH的肾上腺大结节性增生
双侧肾上腺增大,含有多个直径在5mm以上的良性结节,一般为非色素性。垂体CT、MRI检查皆无异常发现。病情进展较腺瘤患者为缓。其病因现知与ACTH以外的激素、神经递质的受体在肾上腺皮质细胞上异位表达有关,包括抑胃肽(GIP)、黄体生成索/绒膜促性腺激素(LH/HCG)等的受体。这些受体在被相应配体激活后使肾上腺皮质产生过量的皮质醇。www.lindalemus.com受体异位表达所致的Cushing综合征有一些特点,如GIP引起者餐后皮质醇分泌增多,而在清晨空腹时血皮质醇浓度并不高,甚而偏低;LH/HCG所致者Cushing综合征的症状在妊娠期及绝经后出现。

 

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