2012年度普通内科医学副高级职称考试资料—原发性醛固酮增多症(一)
第十四章 原发性醛固酮增多症
原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism，简称原醛症)是由肾上腺皮质病变致醛固酮分泌增多所致，属于不依赖肾素-血管紧张素的盐皮质激素过多症。医学全在,线www.lindalemus.com以往对高血压伴低血钾者进行检查，此症患病率约占高血压患者0.4％～2.0％，近年采用血浆醛固酮/血浆肾素活性比值对血钾正常的高血压病患者进行筛查，发现近10％以上为原发性醛固酮增多症。
【病因分类】
（一)醛固酮瘤
多见，大多为一侧腺瘤，直径大多介于1～2cm。患者血浆醛固酮浓度与血浆ACTH的昼夜节律呈平行，而对血浆。肾素的变化无明显反应。www.lindalemus.com少数腺瘤患者对站立位所致肾素升高呈醛固酮增多，称为肾素反应性腺瘤。
（二)特发性醛固酮增多症（简称特醛症)
亦多见。双侧肾上腺球状带增生，有时伴结节。病因可能与对血管紧张素Ⅱ的敏感性增强有关，血管紧张素转换酶抑制剂可使患者醛固酮分泌减少，高血压、低血钾改善。少数患者双侧肾上腺结节样增生，对兴奋肾素-血管紧张素系统的试验（如直立体位，限钠摄入，注射利尿药等)及抑制性试验（如高钠负荷等)均无反应，称为原发性肾上腺增生所致原醛症。
（三)糖皮质激素可治性醛固酮增多症（GRA)
多于青少年期起病，可为家族性，以常染色体显性方式遗传，也可为散发性，肾上腺呈大、小结节性增生，其血浆醛固酮浓度与ACTH的昼夜节律平行，用生理替代性的糖皮质激素数周后可使醛固酮分泌量、血压、血钾恢复正常。www.lindalemus.com发病机制为：正常时醛固酮合成酶基因在肾上腺球状带表达，受血管紧张素Ⅱ调控，11β-羟化酶在束状带表达，受ACTH调控。在GRA中，11β-羟化酶基因5’端调控序列和醛固酮合成酶基因的编码序列融合形成一嵌合基因，此基因产物具有醛固酮合成酶活性，在束状带表达，受ACTH而不受血管紧张素Ⅱ调控。目前已可用分子生物学技术检测此嵌合基因。
（四)醛固酮癌医学全在,线www.lindalemus.com
少见，为分泌大量醛固酮的肾上腺皮质癌，往往还分泌糖皮质激素、雄激素。肿瘤体积大，直径多在5cm以上，切面常显示出血，坏死。
（五)迷走的分泌醛固酮组织
少见，可发生于肾内的肾上腺残余或卵巢、睾丸肿瘤。
【病理生理】
过量醛固酮引起潴钠、排钾、细胞外液扩张，血容量增多，血管壁内及血循环钠离子浓度增加，血管对去甲肾上腺素的反应加强等原因引起高血压。医学全在,线www.lindalemus.com细胞外液扩张，引起体内排钠系统的反应，肾近曲小管重吸收钠减少，心钠肽分泌增多，从而使钠代谢达到近于平衡的状态。此种情况称为对盐皮质激素的“脱逸”现象。大量失钾引起一系列神经、肌肉、心脏及。肾的功能障碍。细胞内钾离子丢失后，钠、氢离子增加，细胞内pH下降，细胞外液氢离子减少，pH上升呈碱血症。碱中毒时细胞外液游离钙减少，加上醛固酮促进尿镁排出，故可出现肢端麻木和手足搐搦。醛固酮还可直接作用于心血管系统，对心脏结构和功能有不良影响。
