2012年度江苏省普通内科医学高级职称考试资料—原发性甲状旁腺功能亢进症(一)
第十七章 原发性甲状旁腺功能亢进症
甲状旁腺功能亢进症（hyperparathyroidism，简称甲旁亢)可分为原发性、继发性、三发性3种。原发者是由于甲状旁腺本身病变（肿瘤或增生)引起的甲状旁腺激素（PTH)合成与分泌过多，通过其对骨与肾的作用，导致血钙增高和血磷降低。主要临床表现为反复发作的肾结石、消化性溃疡、精神改变与广泛的骨吸收。www.lindalemus.com近年来，不少患者由于常规测定血清钙而得以及时发现。继发性甲旁亢是由于各种原因所致的低血钙，刺激甲状旁腺，使之增生、肥大，分泌过多的PTH，见于肾功能不全、骨质软化症和小肠吸收不良等。三发性甲旁亢是在继发性甲旁亢的基础上，由于腺体受到持久和强烈的刺激，部分增生组织转变为腺瘤，自主地分泌过多的PTH，主要见于肾衰竭。本文着重介绍原发性甲旁亢。
【病因和病理】
原发性甲旁亢是由于甲状旁腺腺瘤、增生或腺癌引起PTH分泌过多。
（一)腺瘤
约占总数的85％，绝大多数为单个腺瘤，且多位于下方的甲状旁腺。6％～10％甲状旁腺腺瘤可位于胸腺、心包或食管后。医,学,全,在,线,提,供www.lindalemus.com腺瘤体积一般较小，重0.5～5.0g，但也可大至10～20g。有完整的包膜，其中主要是主细胞，有时从组织学上与增生不易区分。
（二)增生
约10％的病例为甲状旁腺增生，常累及上下4个腺体，外形不规则，无包膜，其中主要也是主细胞。但有时增生组织周围可形成假包膜，易误认为多发性甲状旁腺腺瘤。
（三)腺癌
甲状旁腺癌较少见。伴有功能亢进的甲状旁腺癌占原发性甲旁亢的2％以下。部分甲状旁腺癌发展较缓慢，早期手术切除可获痊愈，但部分病例发展迅速，可远处转移至肺、肝、骨等。
（四)家族性多发性内分泌腺瘤病（multiple enciocrine neoplasia MEN)
部分患者为MEN1型和2A型的一部分，为常染色体显性遗传，有明显的家族发病倾向。近年来的研究认为不同类型的。医,学,全,在,线,提,供www.lindalemus.comMEN有不同的基因缺陷。突变的MEN1的基因位于11号染色体长臂，11q13带。MEN2A基因则位于第10对染色体长臂上，即10q11.2带，为RET原癌基因，其表达产物为ret蛋白。医,学,全,在,线,提,供www.lindalemus.com
【病理生理】
由于甲状旁腺大量分泌PTH，使骨钙溶解释放入血，引起高钙血症；PTH还可在肾促进25-（OH)D3转化为活性更高的1，25-（OH)2D3，后者促进肠道钙的吸收，进一步加重高钙血症。同时，肾小管对无机磷再吸收减少，尿磷排出增多，血磷降低。由于肿瘤的自主性，血钙过高不能抑制甲状旁腺PTH的分泌，故血钙持续增高。医,学,全,在,线,提,供www.lindalemus.com如肾功能完好，尿钙排泄量随之增加出现高尿钙。PTH促进骨基质分解，黏蛋白、羟脯氨酸等代谢产物自尿排泄增多，形成尿路结石或肾钙盐沉着症（nephrocalcinosis)，加重肾脏负荷，影响肾功能，甚至发展为肾功能不全。持续增多的PTH，引起广泛骨吸收脱钙等改变，严重时可形成纤维囊性骨炎（棕色瘤)。血钙过高还可导致迁徙性钙化，如肺、胸膜、胃肠黏膜下血管内、皮肤等，如发生在肌腱与软骨，可引起关节部位疼痛。
PTH抑制肾小管重吸收碳酸氢盐，使尿呈碱性，进一步促使肾结石的形成，同时还可引起高氯血症性酸中毒，后者使游离钙增加，加重高钙血症症状。医,学.全,在.线www.lindalemus.com高浓度钙离子可刺激胃泌索的分泌，胃壁细胞分泌胃酸增加，形成高胃酸性多发性胃十二指肠溃疡；激活胰腺管内胰蛋白酶原，引起自身消化和胰腺的氧化应激反应，发生急性胰腺炎。
