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2012年度卫生高级主任医师职称考试复习模拟习题(二)

来源:本站原创 更新:2012-4-27 高级职称考试论坛

2012年度卫生高级主任医师职称考试复习模拟习题(二)

第十九章  多发性内分泌腺瘤病
    多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)为一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称,有2个或2个以上的内分泌腺体病变。肿瘤可为良性或恶性,可为具功能性(分泌活性激素并造成特征性I临床表现)或无功能性,可同时出现或先后发生,间隔期可长可短,病情可重可轻,病程可缓可急。MEN可分为两种类型:MEN 1及MEN 2,后者又分为2种亚型:MEN 2A,MEN 2B。此外,还有不能归属于MEN 1或MEN 2的混合型MEN。
第一节  多发性内分泌腺瘤病1型
MEN 1为一常染色体显性遗传疾病,又称Wermer综合征,在普通人群中患病率约为2~20/10万。MEN 1患者中约10%其基因突变属新出现的,称为散发性。MEN 1可有多种临床表现,其发生率于不同家系及同一家系的患病者中变化不一。
甲状旁腺功能亢进症
为MEN 1中最常见并最早出现的病变,与腺瘤所致散发性甲旁亢病例相比较,起病较早(20余岁),男女发病率相仿而非女多于男,在病理上为多个甲状旁腺增生,大小可不一致。诊断依据同于一般散发性病例。甲旁亢所致高钙血症可加重同时并存的胃泌素瘤患者症状及血胃泌素升高水平。
【肠胰内分泌瘤】
可为功能性或无功能性,包括以下肿瘤:胃泌素瘤,常伴Zollinger-Ellison综合征,约占MEN 1中肠胰瘤的50%~60%。此种胃泌素瘤的特点为体积小、多中心性,且可为异位性,不位手胰腺内,而处于十二指肠黏膜下,同于散发性者,常为恶性,但其侵犯性不如散发性者严重。诊断依据为同时存在高胃泌素血症及高胃酸分泌,据此可与常见的胃酸缺乏症伴高胃泌素血症相鉴别。必要时可作胰泌素(secretin)兴奋试验,胃泌素瘤患者血浆胃泌素升高。医学全在线www.lindalemus.com由于MEN中胃泌素瘤体积小,其定位诊断较困难,CT及MRI可检出肝转移性病灶,但对胃泌素瘤往往难以确诊,进一步定位方法包括内镜超声、选择性动脉注射胰泌素后肝静脉采血测胃泌素以及放射性核素标记奥曲肽扫描。MEN 1中胰岛素瘤发生率约占起源于胰岛肿瘤的20%,其余的为胰升糖素瘤舒血管肠肽瘤及无功能瘤。MEN 1中胰岛素瘤亦常为多中心性,定位亦较困难,内镜超声检查、选择性滴注钙剂后肝静脉采血测胰岛素等有助于定位。
垂体瘤
发生率约为25%,大多为催乳素瘤,可伴或不伴生长激素分泌增多,其次为生长激素瘤、无功能瘤及ACTH瘤伴(Cushing综合征。MEN 1中垂体瘤甚少为恶性,其诊断、治疗同于散发性病例。
【肾上腺腺瘤及其他病变】
包括分泌皮质醇的腺瘤可见于MEN 1。医学全在线www.lindalemus.comMEN 1中出现的(Cushing综合征有3种可能性:①肾上腺腺瘤;②垂体ACTH瘤;③类癌伴异位ACTH综合征。以垂体瘤较多见。在MEN 1中甲状腺腺瘤及其他甲状腺疾病亦较为多见。在MEN 1的家族成员中,出现皮下脂肪瘤、皮肤胶原瘤及多发性面部血管纤维瘤者约占30%~90%,此类表现有助于对这些个体进行筛查,以明确携带MEN 1缺陷基因者。

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