浙江省2012年医学高级职称考试儿内科专业复习题及答案
二、案例分析题
9．曾某，男，6岁。因反复发热、烦喝、多尿3个月入院。该患儿原患肾病综合症(单纯型)3年，曾5次住院治疗。原对肾上腺皮质激素治疗有效。近一年来因服激素后面部变圆，身体肥胖，皮肤多毛常遭同龄儿讥笑，故家长改用中草药治疗。因患儿时有浮肿，中药方中应用了利尿药木通(每剂12g)，每天一剂，为了使患儿能长期坚持服药，每次均配用了蜂蜜。本次于住院前3个月开始反复出现发热(体温在38℃左右)，常有呕吐、食欲差，烦渴(每天饮水4000ml左右)及多尿，同时尿糖呈"阳性"而再次入院。
体格检查：T38．1℃，P92次／分，R30次／分，Bp95／55mmHg，体重15kg。患儿神清合作，皮肤无黄染及出血点，其弹性稍差。颈浅淋巴结不肿大。胸廓见轻度鸡胸，肋骨下缘外翻。心肺听诊无异常。腹稍胀，肝在右肋下1．5cm，脾未及，肠鸣音减弱。膝腱反射存在，无病理征。
实验室检查：血常规：Hb85g／L，WBC7．5×10／L，PLT80×10／L。尿常规pH5．5，葡萄糖(++)，蛋白质(++)，镜检(-)，尿氨基酸检查未做。血总蛋白(TP)5．0g/L，胆固醇(TC)7mmol／L。血钠135mmol／L，血氯128．0mmol／L，血钾3．0mmol／L，碱性磷酸酶(ALP)380U/L，血PH7．149，HCO10．4mmol／L，BE16．5mmol／L，血糖5．9mmol／L。尿HCO重吸收排泄试验又称HCO排泄分数(或碱负荷试验)17％。
请回答：
1．本例的主要诊断及诊断依据。
2．尚需行哪些检查?
3．如何治疗?
正确答案:
答案要点
1．主要诊断：马兜铃酸肾病(Aristolochicacidnephropathy，AAN)(国内患者的命名)或中草药肾病(Chineseherbsnephropathy，CHN)(国外患者的命名)。
诊断依据：
(1)临床表现：
病史：患肾病综合征(单纯型)3年，曾经肾上腺糖皮质激素治疗，有明确的服用具有肾毒性的中药(木通)病史，且剂量过大(本例木通剂量超过药典规定之2～4倍)，时间过长(近1年)。
症状：有呕吐、食欲差，烦渴(每天饮水4000ml左右)及多尿史。
体征：呼吸快(30次／分)，体重低(15kg)。胸廓见轻度鸡胸，肋骨下缘外翻。
(2)辅助检查：本例为AAN肾小管功能障碍型，有范可尼综合征的表现：高氯性代谢性酸中毒(血pH7．149，HCO10．4mmol／L，BE16．5mmol／L，血氯128．0mmol／L，血钾3．0mmol／L)；尿：PH5．5，尿蛋白(++)，尿葡萄糖增高(++)而血糖不高(血糖5．9mmol／L)；HCO负荷试验>15％；ALP增高(380U／L)。
2．进一步检查
(1)肾功能检查：血尿素氮、肌酐，肾小球滤过率，尿氨基酸。
(2)检测血钙、磷，尿钙、磷；肝功能检查；肾脏超声检查。
(3)肾脏穿刺活组织检查。必要时行骨髓检查。
3．治疗
(1)尚无成熟治疗方案。首先停用"木通"等对肾脏有损害的中药。
(2)使用肾上腺皮质激素治疗。
(3)纠正酸中毒和电解质紊乱：枸橼酸纳、钾溶液医学全在,线www.lindalemus.com。
(4)肾性骨病的治疗：维生素D5000-10000IU／d；检测血钙和尿钙浓度，及时调整剂量。
(5)肾功能衰竭者需透析治疗，终末期考虑肾脏移植治疗。
