2014年四川省住院医师专业基地认定细则(医学遗传科)
按照国家卫生和计划生育委员会住院医师规范化培训内容与标准(试行)———医学遗传科培训细则要求和培训基地认定标准总则规定,制订本细则.
一、医学遗传科专业基地基本条件
1 科室规模
设有医学遗传科(由遗传优生科 医,学.全在.线搜集.整理 www.lindalemus.com、母胎医学科、儿科遗传病专业、妇产科优生咨询门诊及产前诊断中心等多部门组成)的三级甲等医院或符合条件的专科医院.
(1)工作日平均门诊量≥30人次,年门诊量≥10000人次.
(2)门诊条件:总面积≥200m2,患者候诊和宣教区≥50m2,诊室≥2间,示教室≥20m2.
(3)病床数≥30张,年住院病人量≥1000人次.
(4)拥有独立细胞遗传学实验室、生化遗传学实验室、分子遗传学实验室,配有获得上岗资格认证的实验人员.
(5)若为遗传专科门诊,应有病案存储场所和检索系统,须设有办公室、会议室、教室、图书馆及电子阅览室;有由医学遗传学科医师、营养学家、护士及其他一些医疗专业人员组成的专业团队为病人提供遗传咨询服务,定期指导.
2 诊疗疾病范围
(1)常规检查的种类及例数
检查项目月检查例数
外周血核型分析≥100
羊水及脐带血核型分析≥10
芯片≥5
FISH ≥10
基因突变检测≥30
代谢筛查≥30
(2)常见疾病的种类及其例数
病种年诊治例次数
数目异常性染色体病(21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征、Turner综合征、Klinefelter综合征、三倍体综合征等)≥80
结构异常染色体病(染色体亚端粒重组异常相关性智力低下、22q11微缺
失综合征、22q11微重复综合征、PraderＧWilli综合征、Angelman综合征、BeckwithＧWiedermann综合征等)≥50
出生缺陷疾病(妊娠期风疹病毒感染、巨细胞病毒宫内感染、先天性梅毒、先天性神经管缺陷、唇/腭裂畸形等)≥30
母胎医学(唐氏筛查异常、B超软指标或结构异常、胎儿染色体异常、拷贝数异常、孕期药物、毒物、射线接触等)200
血液系统遗传病(α地中海贫血、β地中海贫血、G6PD缺乏症、血友病等) ≥50
神经肌肉遗传病(腓骨肌萎缩症 医,学.全在.线搜集.整理 www.lindalemus.com、Friedreich共济失调、遗传性痉挛截瘫、
脊髓小脑性共济失调、肝豆状核变性、Huntington病、家族性肌萎缩侧
索硬化症、脊肌萎缩症、假肥大性肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、强直性肌营养不良、癫痫及癫痫综合征、家族性帕金森病等)≥120
心血管遗传病(家族性高胆固醇血症、家族性肥厚性心肌病、家族性扩张型心肌病等)≥20
代谢病(苯丙酮尿症、酪氨酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症I型、半乳糖血症、糖原贮积症、黏多糖贮积症等)≥80
骨骼系统遗传病(马方综合征、软骨发育不全、成骨不全病、抗维生素D佝偻病、颅缝早闭综合征等)≥30
眼科遗传病(视网膜色素变性、视网膜黄斑变性、白内障等) ≥50
耳鼻喉科遗传病(遗传性非综合征性聋和综合征性聋、Waardenburg综合征、耳硬化症等)≥100
肾脏遗传病(Alport综合征、多囊肾病等) ≥10
内分泌系统疾病(糖尿病、雄激素不敏感综合征、先天性肾上腺皮质增生症等)≥30
皮肤系统遗传病(银屑病、鱼鳞病、大疱性表皮松解症、白化病、白癜风、结节性硬化症等)≥50
肿瘤、癌症综合征(视网膜母细胞瘤、家族性腺瘤性息肉病、神经纤维瘤病、急性早幼粒细胞白血病、慢性髓细胞白血病、毛细血管扩张性共济失调症等)≥100
病种年诊治例次数常见智力低下疾病(脆性X 综合征及相关疾病、孤独症、Rett综合征、胎儿酒精综合征等)≥120
生殖系统遗传病(性腺功能减退、隐睾、不孕症、McCuneＧAlbright综合征、性发育异常等)≥200
线粒体遗传病(Leigh综合征、线粒体DNA 缺失综合征、Leber遗传性视神经病线粒体脑肌病等)≥20
3 医疗设备
(1)医学遗传科专业基地专有设备
设备名称数量
普通光学显微镜≥10
二氧化碳培养箱≥4
清洁操作台≥2
