(二)第二阶段(11个月)
1 专业理论知识学习(穿插在遗传实验室轮转的7个月中,要求理论课时不少于100课时)
(1)轮转目的:通过集中理论授课、个人自学等方式掌握遗传学的基本原理.
(2)基本要求
掌握:生物学和遗传学基本原理,包括遗传基础、染色体和基因结构及功能、群体遗传学、突变与遗传、单基因病、细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学、基因与环境的相互作用、产前诊断、肿瘤遗传学、遗传筛查、遗传咨询等.
2 遗传学实验室(7个月)
(1)轮转目的:通过在细胞遗传学实验室3个月、分子遗传学实验室2个月、生化遗传学实验室2个月轮转,熟悉遗传常用检查方法学原理,具备解释临床细胞遗传学、临床分子遗传学、临床生化遗传学常见检测结果的能力.
(2)基本要求
①住院医师经生化遗传学实验室2个月轮转后,须具备以下能力:解释酰基肉碱检测结果的能力;解释酶活性检测结果的能力;解释血浆
氨基酸、尿有机酸等检测结果的能力;熟悉生化遗传实验室各项检测技术.
②住院医师经细胞遗传学实验室3个月轮转后,应该具备以下能力:解释 G显带染色体核型分析结果,间期核、中期核细胞荧光原位杂交(FISH)检测结果的能力;解释染色体拷贝数变异结果的能力;熟悉细胞遗传实验室各项检测技术.
③住院医师经分子遗传学实验室2个月轮转后,应该具备以下能力:获得检验质量控制方面的经验;解释已知突变检测结果(包括验证已知突变的方法)的能力 医,学.全在.线搜集.整理
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在遗传学实验室轮转期间不能给住院医师分配临床任务,住院医师必须参加实验室日常工作会议,同时也要在其他临床病例讨论中参与讨论实验数据.
3 医学遗传科轮转(4个月)
(1)轮转目的
掌握:能进行医疗谈话,包括采集和解释完整的家族史,绘制完整家系图谱等;能完整全面地进行遗传病相关体格检查;规范地书写医学遗传学专科病历;对常见遗传病能选择遗传学检测方法,包括生化遗传学、细胞遗传学及分子遗传学检测,并对结果的进行解释;进行常见遗传病的遗传咨询;羊膜腔穿刺术及其并发症的处理;皮肤活检术.
熟悉:较复杂遗传病的诊断与鉴别诊断;绒毛取样、
脐带穿刺术及其并发症的处理.
了解:胎儿镜检查.
(2)基本要求
①病种及例数要求:住院医师在本阶段培训期间需完成涵盖以下所有病种的病例的诊治,单一病种数量不做要求,但病例总数必须≥150例且基本覆盖所有病医学遗传科培训细则种.
②基本技能要求:采集完整的家族史,绘制完整家系图;能完整全面地进行遗传病相关体格检查;规范的书写医学遗传科病历;对常见遗传病能正确选择遗传学检测方法,包括生化遗传学、细胞遗传学及分子遗传学检测,并对结果的进行解释;恰当的进行遗传咨询;羊膜腔穿刺术及其并发症的处理;皮肤活检术.
(3)较高标准:在基本要求的基础上,还应学习以下疾病和技能.
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