住院医师规范化培训内容与标准(试行)
医学遗传科培训细则
医学遗传学是医学与遗传学相结合的交叉学科,主要研究人类(包括个体和群体)病理性状的遗传规律及其物质基础.通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,提供遗传病和遗传相关疾病的诊断、治疗和预防的方法,从而为人类健康作出贡献.医学遗传科医师为患有遗传病或遗传相关疾病的患者及其高风险人群提供综合诊断、处置、治疗、风险评估和遗传咨询服务.
一、培训目标
为住院医师提供正规的教育和临床经验,使之能对临床常见病准确采集病史、规范体格检查、规范书写病历,熟悉各轮转科室诊疗常规(包括诊疗技术)和临床路径,基本掌握常见疾病的诊断和处理.掌握一般生物学、医学遗传学和生物信息学的基本知识和常见细胞遗传学、分子遗传学和生化遗传学的方法,能够独立运用这些知识对临床常见遗传病患者及家系完整准确的采集病史,系统的遗传学体格检查,恰当的选择辅助诊断方法,并结合最新的科学研究证据作出诊断,向患者解释检测结果,给出遗传咨询意见,并制定合适的治疗方案.同时使住院医师具有良好的职业道德和人际沟通能力,并在临床实践中不断提高自己的综合素质.
二、培训方法
采取在医学遗传科(国内其业务范围分布在不同的科室,由遗传优生科、母胎医学科、儿科遗传病专业、妇产科优生咨询门诊及产前诊断中心等多部门组成)、遗传实验室及其他相关科室轮转学习,以及参与遗传学基础知识讲座、学术报告等形式进行.通过管理病人、参加门诊工作和各种教学活动,完成规定数量的病种和基本技能操作;认真填写«住院医师规范化培训登记手册»;规范书写病历;低年资住院医师参与见习/实习医生的医学遗传学科临床教学工作,高年资医师指导低年资医师.培训内容和难度逐年递增.
(一)第一阶段(综合临床能力的培训)
在与医学遗传学相关的临床科室轮转,要求在儿科、神经内科轮转２个月,呼吸内科、消化内科、心内科、妇产科各轮转１个月,超声医学科、放射科各轮转半个月,在其他科室如内分泌科、血液内科、骨科、耳鼻喉科、皮肤科、眼科、泌尿外科、心胸外科、肾脏内科等选择２个科室各轮转１个月,总轮转时间为１１个月.轮转结束后要求住院医师能独立处置轮转科室的常见病,能参与危重病人抢救和疑难病例讨论.若培训单位为遗传专科医院,第１年的轮转应在具有住院医师培训资格的三级甲等综合医院进行.
(二)第二阶段(医学遗传学知识和技能的基础培训)
本阶段主要在医学遗传科及相关实验室轮转,要求在细胞遗传实验室轮转３个月(包括FISH),分子遗传实验室轮转２个月(包括芯片),生化遗传实验室轮转２个月(与遗传代谢病相关),在这７个月中穿插进行医学遗传学理论知识的讲授;医学遗传科轮转４个月(主要在遗传咨询门诊).轮转结束后要求住院医师的医学遗传学理论知识得到很大程度的巩固和提高;熟悉遗传实验室常见检测技术的原理、流程及结果判读,能熟练地对诊断报告进行遗传咨询;掌握一些医学遗传科门诊常见病种,能在临床实践中较灵活地运用遗传学基本理论知识.
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巩固在校期间已学过的理论基础,通读国内外出版的有关医学遗传学专著２~３本,阅读国内外医学遗传学杂志,认真参加科内组织的业务学习与讲座,鼓励参与学术活动,使住院医师具备以下专业知识:生化遗传学、细胞遗传学、孟德尔遗传和非孟德尔遗传学、分子遗传学、群体与数量遗传学等.
2.临床技能训练
在医学遗传科门诊、临床细胞遗传实验室、临床生化遗传实验室和临床分子遗传实验室轮转,培训医学遗传科基本临床技能,包括完整的病史采集、系统的遗传学体格检查,合理的辅助检查,完整准确的病历书写、谱系图绘制,能够处置常见遗传病并给出恰当的遗传咨询意见等;熟悉常用遗传检测方法学原理,具备解释细胞遗传学、分子遗传学、遗传代谢常见检测结果的能力,为后期培养奠定基础.
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