医学遗传科住院医师规范化培训第三阶段培训内容及要求

医学遗传科住院医师规范化培训内容要求

第三阶段(医学遗传科轮转,１１个月)

    1.轮转目的
    通过在医学遗传科处置各系统遗传病病例,能独立处置临床常见遗传病例,并能在上级医师的指导下完成罕见复杂遗传病的诊疗.在理论知识方面,巩固已经学习的一般生物学和遗传学的基本原理,拓展生物信息学、群体遗传学、表观遗传学、肿瘤遗传等方面知识,追踪医学遗传学理论和技术的新进展,拓展对于复杂罕见遗传病的认识.在临床应用方面,熟悉绒毛取样、脐带穿刺(属第二阶段掌握)和产科超声等临床操作,准确解读和分析染色体分析和基因检测报告,独立进行各种常见染色体病、单基因病的临床诊断和产前诊断,参与复杂疑难病例进行分析讨论.在医患交流沟通方面,能用通俗易懂的语言准确的与病人及家属沟通,告知病情、解释检测结果、提出咨询意见,制定预防和治疗计划.

    2.技能要求
    (１)临床技能
    ①能客观地收集病人的病史信息.
    ②对于有遗传病家族史的患者,能完备地建立其家系档案,绘制家系图.
    ③能对患者进行遗传病相关体格检查,做到高效而合乎逻辑,并注意患者的舒适度及其隐私保护.
    ④结合患者病史和其他相关信息来制定最好的实验室检测策略,并充分考虑检测带来的伦理、法律和社会影响.
    ⑤能通过以上诊断方式获取足够的信息,力争做出准确的临床判断.
    ⑥能在风险评估中整合遗传和非遗传的数据得到准确的结论.
    ⑦建立预防的理念,重视致病因素的筛查,不忽视环境因素对于遗传病的作用.
    ⑧能撰写咨询意见、病程记录、再发风险、系谱图分析,基因检测报告等相关医疗文件,并及时存档.
    ⑨掌握羊膜腔穿刺,熟悉脐带穿刺、绒毛取样等临床操作和影像学分析.
    (２)遗传学知识运用医,学.全在.线搜集.整理  www.lindalemus.com
    ①掌握生物学和遗传学原理并能熟练应用于临床实践.
    ②能批判性地评估并有效使用当前的医疗信息来进行遗传病鉴别诊断和制定治疗计划.
    (３)人际沟通技巧
    ①用通俗易懂的语言进行医患交流,应用心理学同患者沟通.
    ②能向患者及其家属清晰解释基因的概念,指出患者家系成员的患病风险,并提出疾病防治策略.
    ③能与各级医学同行有效沟通.
    3.病例数要求
    在医学遗传科完成各系统遗传病处置.具体要求,见下表.

    注:本阶段在医学遗传科轮转(包括遗传咨询门诊、母胎医学科/产前诊断中心、儿科等),其中儿科轮转时间不得少于５个月,且应该覆盖儿科各亚专业;若基地某些临床科室独立地提供遗传病诊治服务,也应该安排轮转.本阶段单一病种数量不作要求,但病例总数必须≥１５０例且基本覆盖所有病种.